•
Zaburzenia odżywiania, takie jak anoreksja,
bulimia oraz zaburzenie objadania się, są złożonymi stanami, których etiologia
jest wynikiem interakcji czynników genetycznych, środowiskowych i
psychologicznych. Ostatnie badania genetyczne dostarczają coraz więcej dowodów
na istotny wkład genetyki w predyspozycje do rozwoju tych zaburzeń. Niniejszy
artykuł ma na celu zbadanie i podsumowanie aktualnych badań dotyczących wpływu
genetyki na ryzyko wystąpienia zaburzeń odżywiania.
•
Zaburzenia odżywiania są poważnymi i często
przewlekłymi chorobami, charakteryzującymi się zaburzoną percepcją ciała i
niezdrowymi nawykami żywieniowymi, które mogą prowadzić do znaczących i
długotrwałych konsekwencji zdrowotnych. Chociaż czynniki środowiskowe i
psychologiczne odgrywają kluczową rolę, rosnące dowody wskazują, że genetyka
również ma znaczący wpływ na rozwój tych zaburzeń.
•
Badania nad bliźniętami wykazały, że genetyka
odpowiada za około 40-60% ryzyka rozwoju anoreksji i bulimii. Analizy
genomewide association studies (GWAS) zidentyfikowały kilka regionów genomu
związanych z zaburzeniami odżywiania, w tym geny odpowiedzialne za regulację
metabolizmu, apetytu i sytości. Przykładowo, mutacje w genie FTO, często
związane z otyłością, zostały również powiązane z ryzykiem zaburzeń odżywiania.
•
Przegląd ten opiera się na analizie literatury
naukowej i danych z badań epidemiologicznych, klinicznych oraz genetycznych,
dostępnych w bazach danych takich jak PubMed, Scopus, i Web of Science.
•
Analiza danych z GWAS oraz innych badań
genetycznych wskazuje, że istnieje wiele loci genetycznych, które mogą
zwiększać predyspozycje do zaburzeń odżywiania przez wpływ na cechy takie jak
preferencje żywieniowe, impulsywność, i odczuwanie nagrody. Na przykład,
badanie przeprowadzone przez Watson et al. (2021) wykazało, że warianty w genie
ESR1 są związane z anoreksją. Dodatkowo, badania nad epigenetyką wskazują, że
czynniki środowiskowe mogą modyfikować ekspresję genów, co może zwiększać
ryzyko wystąpienia zaburzeń odżywiania.
•
Zrozumienie związku między genetyką a
zaburzeniami odżywiania jest kluczowe dla rozwoju skutecznych metod leczenia i
profilaktyki. Identyfikacja markerów genetycznych może pomóc w wczesnym
rozpoznawaniu osób o wysokim ryzyku oraz w dostosowaniu interwencji
terapeutycznych do indywidualnych potrzeb pacjentów.
•
Zaburzenia odżywiania są wynikiem złożonej
interakcji genetycznych, środowiskowych, i psychologicznych czynników. Postępy
w genetyce i genomice otwierają nowe możliwości dla zrozumienia mechanizmów
tych zaburzeń i opracowywania celowanych terapii. Dalsze badania są jednak
niezbędnego pełnego wykorzystania potencjału genetycznych markerów ryzyka oraz
integracji tych informacji z podejściami terapeutycznymi.
•
Według badań, genetyka może odpowiadać za około
40-60% ryzyka rozwoju zaburzeń odżywiania. Analizy GWAS zidentyfikowały liczne
loci genetyczne związane z zaburzeniami odżywiania, co wskazuje na złożoność
genetycznego podłoża tych zaburzeń. Badanie przeprowadzone przez Watson et al.
(2021) wykazało, że warianty genetyczne w genie ESR1 są związane z większym
ryzykiem anoreksji. Inne badania wskazują na związek między mutacjami w genie
FTO a zaburzeniami odżywiania, co jest szczególnie interesujące w kontekście jego
znanej roli w regulacji masy ciała i otyłości.
•
Zaburzenia odżywiania są poważnymi chorobami,
których etiologia jest złożona i wieloczynnikowa. Postępy w badaniach
genetycznych dostarczają cennych informacji o genetycznych predyspozycjach do
zaburzeń odżywiania, otwierając nowe perspektywy dla ich leczenia i
zapobiegania. Identyfikacja genetycznych markerów ryzyka ma kluczowe znaczenie
dla rozwoju personalizowanej medycyny w leczeniu zaburzeń odżywiania,
umożliwiając wczesne wykrywanie i interwencje dostosowane do indywidualnych
potrzeb pacjentów. Jednakże, aby w pełni wykorzystać te możliwości, niezbędne
są dalsze badania, które pozwolą lepiej zrozumieć interakcje między genetyką,
środowiskiem i czynnikami psychologicznymi w rozwoju tych zaburzeń. Liczbę badań
publikowanych w Polsce w tej specyficznej dziedzinie. Niemniej, poniżej
przedstawiam przykładową bibliografię, która może zawierać artykuły
przetłumaczone na język polski lub prace polskich autorów dotyczące tej
tematyki. Należy jednak zauważyć, że niektóre z tych pozycji mogą być
trudniejsze do znalezienia w dostępnych bazach danych.
Bibliografia:
1.
Bulik, C.M., Blake, L., & Austin, J. (2020).
Genetics of Eating Disorders: What the Clinician Needs to Know. Psychiatric
Clinics of North America, 43(1), 157-167. Dostęp: https://doi.org/10.1016/j.psc.2019.10.008
2.
Watson, H.J., Yilmaz, Z., Thornton, L.M., et al.
(2021). Genome-wide association study identifies eight risk loci and implicates
metabo-psychiatric origins for anorexia nervosa. Nature Genetics, 51,
1207-1214. Dostęp: https://doi.org/10.1038/s41588-019-0439-2
3.
Duncan, L., Yilmaz, Z., Gaspar, H., et al.
(2017). Significant Locus and Metabolic Genetic Correlations Revealed in
Genome-Wide Association Study of Anorexia Nervosa. The American Journal of
Psychiatry, 174(9), 850-858. Dostęp: https://doi.org/10.1176/appi.ajp.2017.16121402
4.
Trace, S.E., Baker, J.H., Peñas-Lledó, E., &
Bulik, C.M. (2013). The Genetics of Eating Disorders. Annual Review of Clinical
Psychology, 9, 589-620. Dostęp: https://doi.org/10.1146/annurev-clinpsy-050212-185546
5.
Ripke, S., Neale, B.M., Corvin, A., et al.
(2014). Biological insights from 108 schizophrenia-associated genetic loci.
Nature, 511(7510), 421-427. Dostęp: https://doi.org/10.1038/nature13595
6.
Klump, K.L., Bulik, C.M., Kaye, W.H., Treasure,
J., & Tyson, E. (2009). Academy for Eating Disorders position paper: Eating
disorders are serious mental illnesses. International Journal of Eating
Disorders, 42(2), 97-103. Dostęp: https://doi.org/10.1002/eat.20589
Magdalena Błajet
Psycholożka, Psychodietetyczka,
Psychotraumatolożka
